การตรวจ DNA สามมารถช่วยป้องกันการเกิดโรค และเป็นประโยชน์ในการวางแผนรักษาของแพทย์  โดยแพทย์สามารถแนะนำให้ผู้ตรวจปรับเปลี่ยนวิธีการใช้ชีวิต ซึ่งถ้าตรวจ DNA แล้วเจอแนวโน้มที่เสี่ยงต่อการเกิดโรค ก็สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ทันท่วงที

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากยีนผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ซึ่งผู้ป่วยบางรายมีโรคแต่ไม่ปรากฏอาการป่วยเช่น ธาลัสซีเมีย การตรวจ DNA จึงเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดในการวินิจฉัยและรักษาโรค นอกจากนี้การตรวจ DNA ยังสามารถวิเคราะห์ยีนที่มีแนวโน้มในการก่อให้เกิดโรคขึ้นได้ในภายหลัง ซึ่งแพทย์ก็จะสามารถช่วยป้องกันและวางแผนรักษาในระยะยาวได้เช่นกัน

การตรวจ DNA ยังช่วยป้องกันการแพ้ยาหรือโอกาสเสี่ยงต่อการแพ้ยาได้อีกด้วย โดยแพทย์จะพิจารณาจากการตอบสนองของยา หากในอนาคตผู้ป่วยต้องใช้ยาตัวนั้นๆ ทางแพทย์ก็จะทราบข้อมูลและสามารถเลือกใช้ยาหรือปรับขนาดยาให้มีผลข้างเคียงต่ำต่อผู้ป่วยอย่างเหมาะสม

การตรวจ DNA เพื่อวางแผนการมีบุตรในสามีและภรรยาสามารถช่วยตรวจสอบกรรมพันธุ์ที่อาจทำให้ลูกมีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรม อาทิเช่น โรคเลือดจางทาลัสซีเมีย  โรคจากยีนด้อยที่ถ่ายทอดบนโครโมโซมเอกซ์  ดาวน์ซินโดรม  หรือโรคที่ถ่ายทอดภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ

การตรวจ DNA ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยอาการและรักษาผู้ป่วยได้แบบตรงจุด ซึ่งการวินิจฉัยโรคจากผลตรวจ DNA จะช่วยให้ทราบถึงตัวยาที่สามารถช่วยรักษาและเกิดผลข้างเคียงต่อผู้ป่วยน้อยที่สุดได้ ซึ่งเป็นการช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลาในการหายาที่ตรงจุดให้กับผู้ป่วย และยังเป็นการลดความเสี่ยงต่อการเกิดผลข้างเคียงจากยาที่ไม่จำเป็นอีกด้วย